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生物标志物背景

460+ 项生物标志物
21 个器官与系统
1 份完整检测

深入了解识别衰老成因的
460+ 项生物标志物

DLGAP2

Discs large 同源相关蛋白，参与突触组织与可塑性，对学习、记忆与认知功能十分重要。

OTX1

同源盒转录因子，主导大脑发育，尤其是中脑与后脑的模式形成，对神经元分化与认知功能不可或缺。

CHD5

染色结构域解旋酶，参与神经元基因调控与大脑发育，可能与智力障碍及自闭症谱系有关。

CPLX2

Complexin-2 蛋白，对突触囊泡释放与神经传递至关重要，关系到大脑正常运作与认知能力。

NKX2-8

同源盒转录因子，参与大脑发育与神经元特化，对维持正确的大脑结构与认知能力十分关键。

ASH1L

组蛋白甲基转移酶，参与神经元基因调控与大脑发育，其突变与智力障碍及自闭症相关。

CAMKV

钙/钙调素依赖性蛋白激酶变体，参与突触可塑性与记忆形成，对认知功能十分重要。

GRIN2D

NMDA 受体亚基，是突触传递、学习与记忆形成的关键，其突变与智力障碍及自闭症相关。

+ 181 项其他标志物

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AIRE

自身免疫调节基因，通过控制胸腺内 T 细胞选择建立中枢免疫耐受，防止自身免疫反应。

AHSG

作为急性期蛋白，在感染期间调节免疫细胞活性与炎症反应。

S100A2

钙结合蛋白，参与免疫细胞活化与炎症信号级联。

TNF

核心促炎细胞因子，统筹免疫细胞活化、炎症反应与宿主防御。

IL1RN

白细胞介素-1 受体拮抗剂，提供关键的抗炎调控，避免免疫过度活化。

TOLLIP

Toll 相互作用蛋白，调控 TLR 信号以平衡免疫活化、防止炎症造成组织损伤。

LBP

脂多糖结合蛋白，识别细菌内毒素并启动针对病原体的固有免疫应答。

+ 95 项其他标志物

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AHSG

精浆中的胎球蛋白 A 调节精子获能并抑制自发性顶体反应，控制精子激活时机，影响男性生育力。

KCNQ1

编码睾丸支持细胞表达的 Kv7.1 钾通道亚基，参与生精小管内的钾离子转运与管腔液体稳态。

DMD

包括 Dp71 在内的短型肌营养不良蛋白亚型表达于支持细胞与精母细胞，支撑血睾屏障的结构完整。

SRD5A3

催化多聚异戊二烯还原为多萜醇，是促性腺激素受体等睾丸糖蛋白 N-连接糖基化的必需辅因子。

EGFR

作为 LH-cAMP-PKA 主轴下游的次级调节因子参与睾丸间质细胞睾酮合成，并支持精原细胞对生长因子信号的响应。

RELA

NF-κB p65 调控支持细胞存活与睾丸免疫豁免维持，并在精子发生过程中调节生殖细胞凋亡，平衡正常生精所需的炎症信号。

TNF

调节睾丸间质细胞睾酮生成，并在精子发生过程中触发生殖细胞凋亡；TNF 升高会破坏血睾屏障，与男性不育及性腺功能低下相关。

+ 28 项其他标志物

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COL18A1

卵巢卵泡与子宫内膜基底膜中的 XVIII 型胶原组分，其 endostatin 结构域调控黄体血管化与内膜重塑所需的血管新生。

CYP2D6

主要负责肝脏药物代谢的细胞色素 P450 酶，在卵巢与子宫组织中表达较低，可能参与局部类固醇分解代谢。

EGFR

介导 LH 峰值对卵丘-卵母细胞复合体的作用，触发卵母细胞成熟与排卵，并促进子宫内膜上皮增殖与胚胎着床容受。

FGF1

促进卵巢颗粒细胞增殖、卵泡发育与黄体血管新生，并支持内膜间质生长与子宫血管化，影响内膜容受性。

MIR877

在卵巢与子宫组织中进行转录后沉默的 microRNA，被提出参与调控卵泡发生与内膜周期相关的信号通路。

TNF

调控卵泡闭锁、黄体退化与月经期内膜脱落；TNF 升高与子宫内膜异位症、多囊卵巢综合征及反复着床失败相关。

+ 41 项其他标志物

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KCNQ1

钾通道亚基，对心脏复极与正常心律不可或缺，其突变会导致长 QT 综合征与心源性猝死。

CHD5

染色结构域解旋酶，参与心脏发育及可能的心脏基因调控，可能与先天性心脏缺陷相关。

DMD

肌营养不良蛋白基因，其突变引发假肥大型肌营养不良并伴随心肌病与心力衰竭，对心肌结构完整性至关重要。

FGF1

成纤维细胞生长因子，对心脏发育、血管新生以及损伤后的心脏修复十分重要。

TNF

肿瘤坏死因子 α，在心力衰竭与心血管疾病中升高的炎症细胞因子，促进心功能不全与心室重构。

SYTL2

突触融合蛋白样蛋白，参与心肌收缩与钙处理，对心脏功能十分重要。

IL1RN

白细胞介素-1 受体拮抗剂，在心血管疾病中具有抗炎作用，可减轻心脏炎症与损伤。

+ 14 项其他标志物

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AIRE

控制中枢免疫耐受机制，防止针对自身抗原产生不当的炎症反应。

TNF

主导性促炎细胞因子，驱动大多数炎症级联并协调组织损伤应答。

NOTCH4

通过发育信号通路调控炎症细胞的分化与活化。

IL1RN

关键抗炎介质，通过拮抗 IL-1 信号促使炎症消退并恢复组织稳态。

TOLLIP

Toll 样受体信号的关键调控者，防止炎症反应过度并维持免疫平衡。

LBP

在启动针对细菌感染的可控炎症应答的同时，调节炎症的强度。

+ 100 项其他标志物

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PRDM16

转录调控因子，控制棕色脂肪组织的发育与产热代谢。

KCNQ1

钾通道，对胰腺 β 细胞分泌胰岛素与血糖稳态十分关键。

AHSG

由肝脏产生的蛋白，调节血糖稳态、胰岛素敏感性与代谢综合征。

TREH

海藻糖酶，分解海藻糖，对碳水代谢与能量利用十分重要。

PRKAG2

AMP 活化蛋白激酶亚基，作为细胞能量感受器与代谢总调控者。

GLIS3

转录因子，对胰腺 β 细胞功能、胰岛素生成与糖代谢不可或缺。

CYP2D6

主要的肝脏药物代谢酶，负责外源物处理，是代谢解毒的关键。

PFKP

磷酸果糖激酶是糖酵解的限速酶，处于细胞能量代谢的核心位置。

+ 162 项其他标志物

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NGF

神经生长因子对损伤后的神经再生与修复不可或缺，促进轴突生长、神经元存活与受损组织的再支配。

SEMA6A

Semaphorin 6A 引导轴突再生与组织重塑，在神经修复中导航生长锥，并影响血管再生。

FGF1

强效有丝分裂原，刺激细胞增殖、血管新生与创口愈合，在多个器官系统中促进组织修复与再生。

TNF

虽为促炎因子，TNF 在组织再生中具有双重作用：既清除受损组织，也推动修复进程，协调炎症与愈合应答。

NOTCH4

Notch 信号决定干细胞命运与组织稳态，通过维持干细胞群体并引导分化来调控再生过程。

GLIS3

GLI 同源 3 转录因子调控胰腺 β 细胞再生与肝脏修复，控制组织特异性的再生程序与干细胞激活。

COL18A1

XVIII 型胶原提供结构支撑并生成调控修复期血管新生的 endostatin，对愈合过程中的细胞外基质重塑至关重要。

+ 126 项其他标志物

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KCNQ1

钾通道，对胰腺 β 细胞分泌胰岛素十分关键，其突变与 2 型糖尿病风险相关。

AHSG

α-2-HS-糖蛋白（胎球蛋白 A），调节胰岛素敏感性与糖代谢，是胰岛素受体酪氨酸激酶的内源性抑制物。

PTPRN2

受体类型酪氨酸磷酸酶，参与胰岛素分泌调控与胰腺 β 细胞功能，对血糖稳态十分重要。

TREH

海藻糖酶，参与糖代谢与能量稳态，在碳水消化与血糖调节中发挥作用。

TNF

肿瘤坏死因子 α，促进胰岛素抵抗的关键炎症细胞因子，在代谢综合征中水平升高。

GLIS3

锌指转录因子，对胰腺 β 细胞发育与胰岛素生成不可或缺，其突变会导致新生儿糖尿病与胰腺发育不全。

IGF2BP2

胰岛素样生长因子 2 mRNA 结合蛋白，调控胰岛素的生物合成与分泌，与 2 型糖尿病有显著的遗传关联。

+ 150 项其他标志物

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KCNQ1

钾通道，对肝脏离子转运与细胞膜电位调节十分重要。

AHSG

α-2-HS-糖蛋白（胎球蛋白 A）是肝脏分泌的主要蛋白，调节肝代谢与钙稳态。

GAK

Cyclin G 相关激酶，调节肝细胞周期进程与肝脏再生能力。

NOTCH4

通过发育信号通路对肝脏发育、肝再生与胆管形成不可或缺。

CYP2D6

关键的肝脏细胞色素 P450 酶，负责约 25% 药物的代谢，定义肝脏的解毒能力。

PFKP

重要的糖酵解酶，对肝细胞的糖代谢与能量产生十分关键。

+ 125 项其他标志物

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KY

脊柱后侧凸肽酶，与肌肉发育及肌营养不良表型相关。

DMD

肌营养不良蛋白基因，其突变引发假肥大型肌营养不良，对肌膜稳定性与功能不可或缺。

CACNA2D4

钙通道亚基，对肌纤维的兴奋-收缩耦联不可或缺。

IL1RN

抗炎蛋白，对肌肉修复及防止肌损伤时炎症过度反应十分重要。

GRM4

代谢型谷氨酸受体，参与神经肌肉信号传递与运动协调。

PFKP

重要的糖酵解酶，为肌肉收缩与代谢需求提供必需的 ATP 能量。

+ 27 项其他标志物

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AIRE

自身免疫调节因子，防止骨组织受自身免疫破坏，维持骨稳态。

GH2

生长激素变异体，促进骨骼生长发育，对骨纵向生长与骨密度维持不可或缺。

FGF1

成纤维细胞生长因子，参与骨发育、修复与血管新生，促进成骨细胞增殖与骨形成。

NOTCH4

Notch 信号通路组分，对成骨细胞分化与骨形成至关重要，调控骨重建与骨骼发育。

SLC51B

调控胆酸转运，影响与骨强度和骨骼健康相关的营养吸收与激素信号。

COL18A1

骨基质与基底膜中的 XVIII 型胶原组分，对骨结构及骨组织内的血管支撑十分重要。

MEPE

基质细胞外磷糖蛋白，对骨与牙的矿化不可或缺，调控磷稳态及成骨细胞/骨细胞功能。

+ 135 项其他标志物

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GAK

Cyclin G 相关激酶，参与神经组织中的神经元存活与细胞周期调控。

CHD5

染色结构域解旋酶，参与神经元发育与维持，其突变与智力障碍相关。

CACNG3

钙通道亚基，对神经元兴奋性与突触传递不可或缺。

CPLX2

Complexin 2 调控突触囊泡融合与神经递质释放。

SYTL2

突触融合蛋白样蛋白，参与突触囊泡转运与神经递质释放机制。

GRIN2D

NMDA 受体亚基，对突触可塑性、学习与记忆至关重要，功能异常会导致神经退变。

KIF1A

驱动蛋白运动蛋白，对轴突运输不可或缺，其突变会引发严重的神经退行性疾病。

PRKCZ

蛋白激酶 C ζ，对神经可塑性、记忆形成与突触功能不可或缺。

+ 174 项其他标志物

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KCNQ1

钾通道，调节气道平滑肌兴奋性与支气管张力；其突变可能影响呼吸肌功能与呼吸节律。

TNF

肿瘤坏死因子，是哮喘、慢性阻塞性肺病与急性呼吸窘迫综合征等呼吸疾病中的关键炎症介质，促进气道炎症与重塑。

IL1RN

白细胞介素-1 受体拮抗剂，中和肺内 IL-1β 的作用，可对抗急性肺损伤与慢性炎症性呼吸疾病。

CDH23

钙黏蛋白 23 参与纤毛功能，可能影响呼吸道黏液纤毛清除；正常的纤毛摆动是清除气道病原体与碎屑的前提。

CHRNA2

胆碱能受体亚基，参与呼吸自主控制与气道平滑肌张力，调节支气管收缩与呼吸节律生成。

IGF2BP2

胰岛素样生长因子 2 mRNA 结合蛋白 2，调控肺发育与修复过程，在肺形态发生与损伤应答中控制生长因子表达。

+ 23 项其他标志物

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AIRE

自身免疫调节因子，防止消化器官受自身免疫损伤；其突变可能导致自身免疫性胃炎与吸收不良。

NGF

神经生长因子，对肠神经系统发育与胃肠道动力调节不可或缺。

TREH

海藻糖酶，在小肠内分解海藻糖，对碳水消化与肠道功能不可或缺。

TNF

肿瘤坏死因子 α，是炎症性肠病与消化道炎症中的关键炎症细胞因子。

NOTCH4

Notch 信号组分，对肠道干细胞维持与消化道发育十分重要。

GLIS3

转录因子，参与胰腺发育与消化酶生成，对消化功能十分重要。

IL1RN

白细胞介素-1 受体拮抗剂，在消化道中具有抗炎作用，可减轻肠道炎症与损伤。

+ 148 项其他标志物

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KCNB2

钾通道，调节血管平滑肌兴奋性与血管张力，通过膜电位调控影响血压与血管阻力。

MYBPC3

肌球蛋白结合蛋白 C3，对心肌收缩与心脏功能不可或缺；其突变引发肥厚型心肌病，是心血管疾病的主因之一。

PRDM16

含 PR 结构域蛋白 16，调控血管平滑肌细胞分化与血管壁完整性，平衡收缩型与合成型表型。

PTPRS

受体蛋白酪氨酸磷酸酶 S，调控血管发育与血管新生，在发育与修复过程中控制内皮细胞信号与血管生成。

FGF1

成纤维细胞生长因子 1，是强效促血管新生因子，促进血管形成与血管修复，刺激内皮细胞增殖与芽生。

TNF

肿瘤坏死因子促进血管炎症与动脉粥样硬化，活化内皮细胞、增加血管通透性，参与心血管疾病发生。

SCN4A

钠通道，对心肌兴奋性与传导十分重要，影响心律与心血管系统中的电信号传播。

+ 134 项其他标志物

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SOX2OT

SOX2 重叠转录本，调控肾脏发育与肾单位形成，控制肾脏正常形态与功能所需的转录程序。

BBS9

Bardet-Biedl 综合征蛋白 9，对肾小管初级纤毛功能不可或缺；其突变因纤毛信号缺陷导致肾单位痨与多囊肾病。

KCNT1

钾通道，调节肾小管离子转运，影响钠重吸收与钾分泌，在电解质平衡与血压调节中起关键作用。

MEPE

基质细胞外磷糖蛋白，在肾脏中高表达并调控磷稳态，掌管矿物质代谢与骨-肾串扰。

CYP2D6

细胞色素 P450 酶，参与肾脏内的药物代谢，影响药物的肾清除率并决定多种化合物的肾毒性。

SCN4A

钠通道，对包括膀胱平滑肌收缩力在内的正常肌肉功能十分重要，影响膀胱控制与排尿反射。

FRAS1

Fraser 综合征蛋白 1，对肾脏发育与泌尿生殖系统形成至关重要；其突变导致肾缺如与严重的尿路发育异常。

+ 101 项其他标志物

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KCNQ1

钾通道基因，在癌变中常被改变，影响细胞周期进展与凋亡；功能丢失会因离子稳态与细胞信号紊乱而促癌。

NGF

神经生长因子促进癌细胞存活与侵袭，尤其在神经母细胞瘤与乳腺癌中；它激活促存活通路并增强肿瘤血管新生与转移。

FGF1

成纤维细胞生长因子 1 是强效有丝分裂原，刺激细胞增殖与血管新生，在多种肿瘤中促进生长、侵袭与治疗抵抗。

TNF

肿瘤坏死因子是关键炎症细胞因子，通过 NF-κB 信号促进癌细胞存活、增殖与转移，营造促癌微环境，在多种癌症中高表达。

NOTCH4

Notch 信号通路的关键组分，调控细胞命运决定与干细胞维持；调控异常会导致癌性转化，与 T 细胞白血病及实体瘤相关。

SMO

Smoothened 是 Hedgehog 信号通路的关键组分，异常活化时会驱动基底细胞癌、髓上皮瘤等多种肿瘤的发生。

TRIM22

肿瘤抑制因子，调控 p53 稳定性与干扰素信号；其丢失会使细胞失控增殖并逃避免疫监视，从而促癌。

+ 219 项其他标志物

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NGF

神经生长因子影响组织修复机制，在纤维化疾病中可能推动病理性的组织重塑。

PRDM16

转录调控因子，在纤维化应答中控制组织重塑程序与细胞分化。

LOXL3

赖氨酰氧化酶样 3 催化胶原交联，形成纤维化组织特有的僵硬、病理性的胶原网络。

TNF

主导性促炎细胞因子，活化成纤维细胞并驱动导致组织纤维化的炎症级联。

COL18A1

编码 XVIII 型胶原，是基底膜的主要组分，其失调直接驱动纤维化疾病中的病理性胶原沉积。

COL23A1

另一个对细胞外基质结构至关重要的胶原基因，胶原过度生成正是纤维化的典型特征。

+ 150 项其他标志物

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AIRE

自身免疫调节因子，防止内耳结构受自身免疫损伤；其突变可能导致 APECED 综合征伴自身免疫性听力下降。

OTX1

转录因子，对内耳发育尤其重要，涉及半规管形成与毛细胞分化；突变会导致听力损伤与前庭功能障碍。

KCNQ1

编码钾通道亚基，对内耳血管纹生成内淋巴液不可或缺；其突变会导致伴耳聋的 Jervell 与 Lange-Nielsen 综合征。

VIPR2

血管活性肠肽受体，对内耳血管调节十分重要，并可能通过生物钟节律影响听力。

KCNN1

小电导钙激活钾通道，参与毛细胞适应与听觉处理。

CDH23

对内耳毛细胞发育与功能至关重要，是静纤毛束完整性与机械转导的基础；突变导致 Usher 综合征 1D 型，伴重度听力损失。

+ 168 项其他标志物

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FRAS1

细胞外基质蛋白，构成真皮-表皮交界处 FRAS/FREM 复合物的一部分，对表皮-真皮黏附与皮肤结构完整性不可或缺。

GJB5

间隙连接蛋白（连接蛋白 31.1），介导角质形成细胞间的通信，维持表皮屏障完整性。

GNA11

G 蛋白 α11 通过 PLCβ 与 Hippo/YAP 等多种下游效应子介导黑色素细胞的 GPCR 信号；其体细胞激活突变是葡萄膜黑色素瘤的主要驱动因素。

GPR44

Th2 细胞与嗜酸性粒细胞上的前列腺素 D2 受体，介导 2 型过敏性皮肤炎症，通过募集嗜酸性粒细胞与 Th2 细胞因子分泌促进特应性皮炎。

HAS1

透明质酸合酶亚型，参与透明质酸合成，支撑皮肤水合与细胞外基质完整性。

MCAM

黑色素瘤细胞黏附分子（CD146），正常表达于皮肤的血管内皮细胞与周细胞；促进黑色素瘤侵袭、血管新生与转移。

SDR9C7

氧化还原酶，在角质细胞脂质包被形成的末端步骤中催化酰基神经酰胺中间体的脱氢，对表皮屏障完整性不可或缺。

+ 26 项其他标志物

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BNIP3

位于线粒体外膜的线粒体自噬受体，将受损线粒体导向溶酶体降解；缺氧诱导的表达触发选择性线粒体清除，维持线粒体质量。

CCDC109B

又称 MCUb，是线粒体钙单向转运体复合物的显性负性亚基，限制线粒体钙摄入，在不同代谢需求下调节氧化磷酸化。

CCND1

在细胞周期角色之外发挥非典型的线粒体功能，与线粒体外膜结合并抑制包括 NRF1 在内的线粒体转录因子。

NACC2

含 BTB/POZ 与 BEN 结构域的转录抑制因子，与染色质重塑复合物结合；可能影响自噬相关基因网络，进而维持线粒体质量。

RAN

GTP 酶，维持核膜两侧的 RanGTP/GDP 浓度梯度，驱动核质转运，为调控线粒体生物发生的调节蛋白提供递送保障。

SDR9C7

参与脂质代谢的短链氧化还原酶；维甲酸信号通过激活 PGC-1α 调控线粒体生物发生，将脂质代谢与氧化磷酸化能力相连。

PEX16

对过氧化物酶体膜生物发生不可或缺，使过氧化物酶体与线粒体在极长链脂肪酸 β-氧化及活性氧代谢中协同工作。

PARK2

E3 泛素连接酶，是 PINK1/Parkin 线粒体自噬的核心效应子，去极化的线粒体被泛素化后进入自噬降解；功能缺失突变会导致早发型帕金森病。

+ 39 项其他标志物

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